Lesiones Congénitas.

Lesiones Congénitas  a) Son un motivo de consulta frecuente en pediatría.  La mayor parte de ellas corresponden a aumentos de volumen y generalmente con características de benignidad.  Lesiones de origen congénito requieren de extirpación por la alta posibilidad de infección. Entre los problemas cervicales inflamatorios de la infancia, la adenitis supurativa aguda es la causa más frecuente de adenopatía cervical.  b) Por su parte las adenitis crónicas constituyen un desafío diagnóstico y deben ser diferenciadas de las neoplasias. Así, adenopatías que no responden a una terapia antibiótica apropiada y dentro de un lapso de tiempo de observación prudente deben ser estudiadas por el patólogo.  c) La historia clínica de estas dolencias es fundamental sobretodo en lo que se refiere al tiempo de evolución de la lesión (Ej. lesiones existentes al nacimiento) como también la presencia de síntomas y signos asociados.  El examen físico de la cabeza y cuello debe ser efectuado en forma acuciosa y ordenada descartando desde infecciones localizadas en el cuero cabelludo hasta caries dentales.  Muchas veces la sola localización de la lesión orientará hacia algunos diagnósticos probables. Entre los estudios de imágenes, el ultrasonido es el examen de mayor utilidad, permitiendo diferenciar lesiones congénitas con características quísticas, de lesiones inflamatorias.  d) Latomografía axial computada (TAC) puede otorgar información útil sobre la extensión y el grado de compromiso de estructuras vitales (Ej. vía respiratoria). 1-Quiste del Conducto Tirogloso Los quistes del conducto tirogloso constituyen las lesiones cervicales congénitas más frecuentes en los niños. Habitualmente son detectados entre los 2 y 10 años de edad aunque un porcentaje importante no son identificados sino hasta después de los 20 años. No existe una predilección por sexo. La forma de presentación clínica clásica es la de una lesión redondeada, lisa, blanda, indolora, ubicada en la línea media y en relación al hueso hioides. Existe un pequeño porcentaje de presentaciones sublinguales o supraesternales. Como el quiste tiene fijaciones al hueso hioides y al foramen ciego de la lengua, puede ser traccionado hacia arriba, cuando el niño traga o saca la lengua. El diagnóstico es confirmado por ultrasonido, que corrobora la lesión quística. Este estudio habitualmente permite también evaluar la presencia de la glándula tiroides. Al no encontrarse ésta en el examen, es preciso realizar una cintigrafía, ya que en esos casos el único tejido tiroideo existente pudiera estar en relación al conducto o quiste tirogloso. Embriológicamente estas lesiones son consecuencia de la falla de obliteración del conducto tirogloso posterior al descenso de la glándula tiroides alrededor de la sexta semana de vida fetal. Anatomo-patológicamente los quistes se encuentran revestidos de epitelio pseudeoestratificado columnar o estratificado escamoso y glándulas secretoras de mucus . La complicación habitual de estas malformaciones es la infección con la flora bacteriana de la boca, consecuencia de su comunicación persistente con la base de la lengua a través del foramen ciego. Los quistes infectados presentan signos inflamatorios y pueden drenar al exterior. El tratamiento recomendable es la extirpación quirúrgica y así prevenir su infección. La técnica fue descrita en 1920 por Sistrunk e incluye la extracción del centro del hueso hioides, por cuyo interior va el conducto tirogloso, y así, evitar la recidiva. La extirpación debe llegar hasta el foramen ciego lingual. En presencia de infección quística, es necesario tratar ésta con antibióticos y posteriormente operar. 2-Higroma Quístico. Son lesiones quísticas, de origen linfático que se presentan en la región cervical lateral. Se cree que son causados por una falla congénita de los brotes linfáticos primordiales para establecer drenaje en el sistema venoso. Entre un 50 y un 65% están presentes al nacimiento y 80 a 90% de ellos, son diagnosticados antes del segundo año de vida. Su incidencia reportada es de 1 por 12.000 recién nacidos. Tienden a desarrollarse en íntimo contacto con grandes venas y conductos linfáticos. Así, un 75% aparecen en el cuello, 20% en la axila y el resto, en mediastino, retroperitoneo, pelvis o región inguinal. Se presentan en una relación de 2:1 en el lado izquierdo con respecto al derecho del cuello, probablemente porque el conducto toráxico ingresa a la vena subclavia por la izquierda. A pesar de que están secuestrados del resto del sistema linfático, son cavidades multiloculares revestidas de celulas endoteliales que continúan produciendo líquido linfático. De esa manera su crecimiento va de gradual a rápido con compresión o desplazamiento de estructuras adyacentes. Al examen físico los higromas aparecen como masas quísticas blandas, móviles, no sensibles, preferentemente ubicados en el triángulo posterior del cuello. Su tamaño puede variar desde algunos milímetros a varios centímetros de diámetro. Pueden ser transiluminados con una fuente luminosa. Cuando se infectan se presentan con signos inflamatorios. Estas lesiones crecen en proporción al crecimiento del niño, pero puede observarse crecimiento rápido como resultado de trauma, infección o hemorragia dentro del quiste. El compromiso respiratorio es la complicación más importante que puede ocurrir, por compresión extrínseca de la vía aérea. Las lesiones que comprometen la lengua o se extienden hacia el mediastino pueden presentarse con estridor, cianosis, apneas o disfagia con problemas de crecimiento del niño. El diagnóstico se confirma con ultrasonido, que revela la naturaleza quística del higroma. En lesiones extensas y con compromiso importante de estructuras vitales es más útil la tomografía computada con medio de contraste intravenoso. El tratamiento de elección es la extirpación quirúrgica, pero ésta puede ser muy laboriosa en lesiones extensas y no exenta de riesgos sobretodo por las secuelas de tipo neurológico. Por ello se han intentado tratamientos con sustancias esclerosantes, anteriormente bleomicina y en la actualidad OK-432 con un éxito considerable respecto a la regresión de los quistes. 3-Hemangiomas. Los hemangiomas son bastante comunes en la cabeza y el cuello de los niños. Aunque un 30% de ellos está presente al nacer, muchos no se hacen evidentes sino hasta después del primer mes de vida. Su frecuencia estimada es de 2.5% en los recién nacidos y un 22% en neonatos pretérmino de peso de 1.000 g. o menos. El sexo más afectado es el femenino, tres veces más que el masculino. Habitualmente se clasifican en capilares, cavernosos y mixtos, apareciendo principalmente en cara y cuero cabelludo, y sobretodo en labios, párpados, nariz, occipucio y orejas, tendiendo a crecer durante el primer año de vida y luego regresar gradualmente alrededor de los tres o cuatro años. Se estima que cerca de un 80% de los hemangiomas involuciona espontáneamente alrededor de los cinco años. Existe, sin embargo, alrededor de un 3 a 5% de hemangiomas que crecen, comprometen órganos vitales o producen complicaciones muy riesgosas, tales como trombocitopenia, hemorragia, y coagulopatía por atrapamiento de plaquetas por el hemangioma (Síndrome de Kasabach-Merritt), obstrucción de la vía aérea o falla cardíaca congestiva. En estos casos se requiere de una terapia más agresiva. Los hemangiomas con componentes cavernosos profundos pueden crecer en forma masiva como también estar asociados con malformaciones arteriovenosas. Se dice que el tratamiento para la mayor parte de los hemangiomas en los niños, es una huincha para medir y una fotografía, tranquilizando a los padres. Para grandes hemangiomas o lesiones rápidamente proliferativas se ha empleado quimioterapia, sustancias esclerosantes, corticoides, radiaciones y terapia con láser. Los corticoides (intra lesionales o sistémicos) e interferón alfa-2ª constituyen los tratamientos más efectivos para lesiones irresecables y con compromiso vital. 4-Restos Branquiales. Producto de anormalidades de cierre y reabsorción de cualquiera de los cuatro arcos y hendiduras branquiales primitivos, son responsables del desarrollo de masas, quistes y senos. Los senos branquiales aparecen como aperturas cutáneas en el ángulo de la mandíbula (primera hendidura branquial) o a lo largo del borde anterior del músculo esternocleidomastoídeo (segunda hendidura branquial). Este último es el más frecuente y habitualmente drena saliva . Los quistes branquiales aparecen en las mismas localizaciones de los senos y a veces son difíciles de diferenciar de adenopatías o de otras masas cervicales, sobretodo si están infectados. Los quistes de la primera hendidura son infrecuentes. Los remanentes de arcos branquiales son pequeñas masas cartilaginosas subcutáneas localizadas a lo largo del borde anterior del músculo esternocleidomastoídeo o en frente de la oreja. Los senos branquiales son restos abiertos hacia el exterior, en tanto que los quistes se desarrollan si los senos están cerrados en su extremo externo.  Las anomalías de la primera hendidura branquial comunican con el conducto auditivo externo y están en íntimo contacto con el recorrido del nervio facial. Los quistes y senos de la segunda hendidura branquial comunican con la fosa amigdalina pasando a través de la bifurcación de la arteria carótida, y exteriorizándose a lo largo del borde anterior del músculo esternocleidomastoídeo.  De esa manera, las infecciones son producto de gérmenes que penetran por el conducto auditivo externo o son llevados por la saliva al quiste desde la faringe. El tratamiento de los restos branquiales es la extirpación quirúrgica no solo por motivos estéticos si no que para evitar su infección. 5-Quistes Dermoides. Los quistes de inclusión que contienen glándulas sebáceas y folículos pilosos son dermoides. Los que carecen de esos elementos son epidermoides, pero ambos tipos contienen material sebáceo y son consecuencia de inclusiones de ectodermo bajo la superficie de la piel durante el período embrionario. La ubicación más frecuente de los quistes dermoides es en el extremo lateral de la ceja (quiste de la cola de la ceja), y la de los epidermoides en la línea media de la región cervical anterior. En esa zona debe hacerse diagnóstico diferencial con los quistes del conducto tirogloso. Su tratamiento es la extirpación quirúrgica ya que tienden a crecer. 6-Lesiones Inflamatorias. Las adenopatías cervicales constituyen un hallazgo normal en la niñez. Aproximadamente un 55% de niños de todas las edades y un 80 a 90% de niños entre 4 y 8 años tienen adenopatías palpables no asociadas a infecciones o enfermedades sistémicas.  En los lactantes, las adenopatías palpables son raras y probablemente cuando están presentes, tienen algún significado clínico. Las adenopatías supraclaviculares en cualquier grupo etario deben ser consideradas patológicas y por tanto, biopsiadas. Los ganglios linfáticos cervicales anteriores drenan boca y faringe y es habitual su aumento de tamaño en cualquier infección viral o bacteriana faríngea o de la vía aérea superior. Dermatitis o infecciones del cuero cabelludo causan adenopatías occipitales o cervicales posteriores. Hiperplasia reactiva inespecífica es el diagnóstico anatomo patológico habitualmente identificado en la biopsia de adenopatías crónicas 7-Adenitis Supurada. La adenitis supurada cervical, generalmente de origen bacteriano, se presenta clásicamente en niños entre 6 meses y 3 años de edad, luego de una infección respiratoria alta, una faringitis o amigdalitis u otitis media, con el crecimiento rápido de uno o más ganglios linfáticos cervicales, los que presentan mucha sensibilidad, calor local y enrojecimiento de la piel contigua. Esto suele ser acompañado de fiebre, irritabilidad y malestar general. En el hemograma se observa leucocitosis y desviación izquierda. Los micro-organismos etiológicos involucrados son el Staphylococcus aureus ( penicilino-resistente) y el Streptococcus beta-hemolítico del grupo A. También han sido detectados micro-organismos anaeróbicos de la boca. Infecciones virales pueden estar asociadas a estos procesos. Sin tratamiento adecuado, hay un crecimiento progresivo de las adenopatías desarrollándose finalmente fluctuación y celulitis adyacente, pudiendo ocurrir drenaje espontáneo de material purulento. Cuando el diagnóstico ha sido establecido, el tratamiento con antibióticos y calor local debe ser iniciado. Si el niño es muy pequeño o aparece intoxicado, es más prudente hospitalizarle y utilizar tratamiento intravenoso.  A veces es necesario sólo un breve curso con antibióticos. Apenas se detecta la fluctuación, se debe realizar el drenaje, enviando muestras del líquido purulento para identificación y estudio el germen y así utilizar el antibiótico apropiado. En algunas oportunidades el drenaje debe ser efectuado en pabellón quirúrgico y con anestesia general. 8-Linfadenitis Subaguda o Crónica. Es la persistencia de adenopatías de tamaño aumentado después de haber desaparecido toda evidencia de una posible infección.  Los ganglios linfáticos que drenan el territorio de las amígdalas son los más afectados, pudiendo existir una historia previa de amigdalitis o de infección respiratoria alta.  Las adenopatías son generalmente únicas, indoloras, móviles y blandas.  Si el tamaño se mantiene en 1.0 cm. de diámetro o menos, normalmente no requieren tratamiento, ya que eventualmente deberían desaparecer. La biopsia es necesaria si el diagnóstico no es claro.  Las indicaciones de extirpación quirúrgica de una adenopatía están dadas por su persistencia por más de seis semanas en el tiempo. El tamaño es también importante.  Si la adenopatía tiene un tamaño de 2.0 cm. de diámetro o más o ha experimentado un rápido crecimiento o continúa creciendo, aunque su evolución fuese menor a seis semanas, debería ir a la extirpación.  La presencia de adenopatías en forma de un racimo enredado y duro es también otra indicación de biopsia.  Obviamente es mejor obtener un informe histológico de hiperplasia reactiva inespecífica a haber perdido un tiempo importante en el tratamiento por Ej. en una enfermedad de Hodgkin. Aunque menos del 1% de las adenopatías cervicales pediátricas son malignas, la enfermedad de Hodgkin constituye una entidad que es preciso descartar en este grupo etario. 9-Linfadenitis por Mycobacterias. Son provocadas por mycobacterias atípicas cuya puerta de entrada es probablemente faríngea. Su frecuencia es menor a un 10% y ocurre en niños de 1 a 5 años.  Los linfonodos más afectados son los cervicales altos, en la región submandibular. La adenitis cervical tuberculosa es secundaria a infección pulmonar. El cuadro clínico es el de un niño con linfonodos cervicales aumentados de tamaño, pero sin signos inflamatorios y sin una historia previa de infección ni fiebre.  No existe leucocitosis al hemograma. Luego de unas semanas, las adenopatías se alteran, produciendo un absceso frío, el que sin tratamiento, drena en forma espontánea generando una fístula. En ese momento el test PPD, puede estar (+). El tratamiento es la extirpación quirúrgica del linfonodo afectado. En el estudio de anatomía patológica, la reacción granulomatosa en el linfonodo comprometido es indiferenciable de la causada por la tuberculosis. 10-Enfermedad por Rasguño de gato. Es una causa común de adenopatías en la niñez. La incidencia estimada de esta enfermedad en U.S.A. es de 9.3 x 100.000 pacientes (adultos y niños) por año. La enorme mayoría de los casos están directamente relacionados al rasguño o mordedura de un felino joven.  El sitio habitual de inoculación en niños, es una de las extremidades superiores, produciéndose la adenitis en el sitio de drenaje linfático, axilar o epitroclear.  Las adenopatías cervicales son observadas cuando el rasguño ha ocurrido en la cabeza o el cuello. El organismo causante es un bacilo gram (-), la Bartonella henselae, perteneciente al género Rochalimatea. La enfermedad se caracteriza por la aparición de adenopatías sensibles, una o dos semanas luego de la inoculación, acompañadas de fiebre, mialgias, decaimiento y anorexia. Puede también presentarse síndrome oculoglandular de Parinaud, encefalitis, meningitis aséptica y granulomas viscerales. Aproximadamente en un 25% de los casos están comprometidos ganglios cervicales. Para el diagnóstico, además del antecedente epidemiológico del contacto, son útiles los estudios serológicos, la ultrasonografía con estudio Doppler color y obviamente, la identificación de los microorganismos mediante la tinción de impregnación de plata de Warthín- Starry, al efectuar la biopsia, en los casos de duda diagnóstica. 11-Lesiones Tumorales. a) Lesiones Tiroídeas. Los aumentos de volumen dentro de la glándula tiroides son habitualmente debidos a quistes coloídeos, adenomas o carcinomas.  La evaluación inicial debe ir a determinar la presencia de otros nódulos dentro de la glándula misma o al compromiso de adenopatías regionales.  Entre los estudios de imágenes el cintigrama tiroídeo y el ultrasonido son de utilidad. Los procesos malignos de la glándula tiroides en la infancia son muy raros. En un gran porcentaje de los casos existe el antecedente de irradiación cervical aplicada como tratamiento.  En este grupo etario predominan los carcinomas papilares bien diferenciados, que tienen buen pronóstico y que parecen depender más de la TSH que en el adulto. b)Teratomas. Son grandes tumores habitualmente presentes en el período neonatal. Se ubican preferentemente en la línea media de la región submentoniana. En el estudio por ultrasonido se observan componentes sólidos con áreas de calcificaciones. Histológicamente corresponden a tumores de células germinales y la mayoría de las veces son benignos, aunque la resección quirúrgica suele ser compleja por el compromiso de estructuras vitales. El objetivo de la cirugía debe ser la extirpación completa. 12-Lesiones Neoplásicas Malignas. Aproximadamente un 5% del total de los tumores malignos infantiles comprometen cabeza y cuello. La mayoría son linfomas, Hodgkin y no-Hodgkin, y tumores de partes blandas, principalmente rabdomiosarcomas. El rabdomiosarcoma constituye el tumor sólido más frecuente en la región cervical observado en la niñez (aproximadamente un 10% de los tumores malignos de cabeza y cuello). Otros tumores que afectan la zona son el carcinoma tiroideo, el neuroblastoma, el carcinoma nasofaríngeo, los carcinomas de glándulas salivales y el melanoma. En relación a la edad, los niños menores de 6 años tienen neuroblastomas y linfomas no-Hodgkin. Niños entre 7 y 13 años tienen el mismo riesgo de presentar linfomas de Hodgkin y no-Hodgkin. Los adolescentes son más afectados por la enfermedad de Hodgkin. La forma de presentación común consiste en una masa firme, adherida, no dolorosa, Signos de mal pronóstico son la obstrucción nasal, la otorrea y la proptosis unilateral.  Las manifestaciones sistémicas pueden o no estar presentes. La pérdida de peso, el decaimiento y la fiebre nocturna, en ausencia de una infección sistémica, son altamente sugerentes de malignidad y por ende de la necesidad de biopsiar a una masa sospechosa. Para un diagnóstico y tratamiento tempranos, en este tipo de lesiones, es necesario un alto índice de sospecha, con la obtención de la historia clínica y un examen físico muy meticulosos, incluyendo un examen nasal, de conducto auditivo externo y faríngeo. Luego de los exámenes de laboratorio e imágenes debe ser efectuada la biopsia para el estudio histopatológico. 13-Misceláneos. a) Tortícolis Congénito. Etimológicamente tortícolis significa cuello torcido.  El tortícolis neonatal es consecuencia de la fibrosis y acortamiento del músculo esternocleideomastoídeo, lo que tracciona el cuello y la cabeza hacia el lado afectado.  La etiología de esta fibrosis es desconocida aunque muchos la atribuyen a un parto dificultoso. La asociación de tortícolis, displasia de caderas y torsión tibial permiten plantear en ocasiones una mala posición intrauterina del feto. La anatomía patológica muestra en el músculo un tumor fibroso que presenta depósito de colágeno y fibroblastos alrededor de fibras musculares atrofiadas. La presentación clínica está dada por la presencia de una masa dura, en el esternocleidomastoídeo, al momento del diagnóstico. Muchas veces se plantea otro tipo de tumor o incluso una adenopatía. La ultrasonografía ha demostrado ser de utilidad en el diagnóstico diferencial. La rotación e inclinación de la cabeza son notados desde los primeros días de vida, pudiendo desarrollarse asimetría craneal (plagiocefalia) o hemihipoplasia facial progresivas, si el tortícolis no es tratado. La mayoría de los casos de tortícolis neonatal responden muy bien al tratamiento con kinesioterapia, la que incluye una amplia variedad de movimientos, ejercicios de elongación, masaje y cambios posicionales que obliguen al niño a mirar al lado contralateral. La presencia de asimetría facial o craneal constituye una de las indicaciones mayores de cirugía, la que consiste en la sección del tercio medio del músculo fibrosado.  Sus mejores resultados son obtenidos entre el primer y segundo año de vida. Los niños mayores, portadores de tortícolis deben ser evaluados por problemas vertebrales cervicales, problemas oculares o lesiones neurológicas. 14-Traqueostomía en el Niño. Las indicaciones de la traqueostomía pediátrica han estado sometidas a numerosos cambios en las últimas décadas. Desde que la intubación endotraqueal la reemplazó para el manejo de la obstrucción aguda de la vía aérea alta, y con el aumento de la sobrevida de los recién nacidos y lactantes con patología respiratoria severa, este procedimiento se indica actualmente en obstrucción adquirida o congénita de la vía aérea superior y en condiciones que requieren apoyo ventilatorio prolongado. La necesidad de estos niños de mantener su traqueostomía por largos períodos de tiempo ha impulsado su manejo domiciliario como una alternativa apropiada frente a hospitalizaciones prolongadas. La traqueostomía debe ser realizada por un cirujano experto en la técnica y en un pabellón quirúrgico, con anestesia general, buena iluminación e instrumental adecuado. La técnica consiste en una incisión cutánea transversal, con la que logra el mejor resultado estético, una disección de fascias y músculos en la línea media lo más exangüe posible y una incisión vertical en dos o tres anillos traqueales, sin extirpación de tejido traqueal. Suturas de retención son colocadas en los anillos traqueales a fin de facilitar la reinserción del tubo en caso de desplazamiento accidental de este. Los cuidados postoperatorios del niño traqueostomizado incluyen una monitorización continua y observación permanente por personas capacitadas, humidificación del aire inspirado,  ya que los mecanismos fisiológicos de humidificación están eliminados y aspiración de secreciones con técnica estéril, ya que el mecanismo normal de la tos es inefectivo por la presencia de la cánula.  Esta última debe ser cambiada de inmediato si está obstruida y rutinariamente, cada semana, una vez que el trayecto cutáneo-traqueal este constituido.